روشی که به یاری آن بیماری های نادر مغزی در دوران جنینی تشخیص داده می گردد - بیباپ

حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران در گفت وگو با خبرنگار ، درباره اهمیت تشخیص زودرس بیماری های نادر و غربالگری این بیماران اظهار کرد: تشخیص زودرس بیماری های نادر و غربالگری این بیماران بسیار اهمیت دارد، بیماری های نادر 85 درصد ریشه ژنتیکی دارند، همچنین در 80 درصد این بیماران در روز نخست تولد علائم بیماری نادر مشاهده می گردد و به تدریج این علائم افزایش پیدا می نماید.

شیوع بیماری های نادر در ایران

وی بیان نمود: شیوع بیماری های نادر در بین کشور های مختلف متفاوت است، طبق آخرین آنالیز های اجرا شده در ایران، شیوع این بیماری ها یک در هر 200 هزار نفر است، ما کوشش می کنیم که بیماری های نادر را در 2 سال نخست پس از تولد تشخیص دهیم تا بتوانیم درمان به موقع را برای این بیماران شروع کنیم.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران اضافه کرد: در زمینه تشخیص بیماری های نادر فعالیت های علمی زیاد اجرا شده است، ما با روش فتال MRI می توانیم در ماه چهارم بارداری، بیماری های نادر مغزی و ناهنجاری های اسکلتی مادرزادی مانند بیماری فوکوملیا را تشخیص دهیم، همچنین ژنوم بیماری های نادر را در بین افرادی که سابقه خانوادگی این عوارض را دارند، آنالیز می کنیم.

ادراکی تاکید نمود: بنیاد بیماری های نادر ایران در همکاری های لازم با متخصصان ژنتیک در مواردی که متخصصان زنان در دوران بارداری متوجه مواردی مشکوک می شوند، همکاری های لازم را با فرد انجام می دهد تا اگر شخص به بیماری نادر مبتلاست زودتر از ایجاد شدن عوارض ناگوار برای بیمار، درمان شروع گردد.

وی توضیح داد: ما باید در زمینه بیماری های نادر مطالعاتمان را افزایش دهیم و از تجربیات درمانگران خارجی بهره مند شویم، زیرا رشته بیماری های نادر در کشور نوپا است، بنابراین باید از اطلاعات و تجربیات کشور های خارجی بیشتر استفاده کنیم، هرچند که تنوع بیماری های نادر ایران در مقایسه با سایر کشور ها خیلی بیشتر است، بنابراین آنها به اطلاعات ما در این زمینه بیشتر احتیاج دارند.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران گفت: بنیاد بیماری های نادر ایران با همکاری هایی که با معاونت بین الملل و معاونت علمی و پژوهشی این بنیاد انجام داده است، بسیاری از بیماری های نادر را تشخیص زودرس می دهد و درمان به موقع را برای این بیماران شروع می نماید.

هزینه ها در بنیاد بیماری های نادر ایران چقدر است؟

ادراکی اظهار کرد: بنیاد بیماری های نادر ایران از وام و تسهیلات هیچ مرکز دولتی، نیمه دولتی و غیر دولتی استفاده نمی نماید، بنابراین ما همه خدمات تشخیصی و درمانی بیماران را به شکل رایگان انجام می دهیم.

تعداد شعبات بنیاد بیماری های نادر در ایران

وی یادآوری کرد: بنیاد بیماری های نادر ایران در سه استان مازندران، کرمانشاه و گلستان سه شعبه راه اندازی نموده است، البته ما احتیاج داریم که در مراکز همه استان های کشور حداقل یک شعبه داشته باشیم که برای تحقق این امر احتیاج به نیروی انسانی بیشتر داریم.